患哪些疾病需要產前診斷？
2012-06-14 22:02:35 來源：
（親貝網配圖）
產前檢查主要針對：
* 疾病要有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠；
* 疾病癥狀嚴重，造成死胎、死產或致殘；疾病無有效治療手段；疾病遺傳風險高。
具體疾病有：
* 染色體病，包括數目異常和結構異常。常染色體數目異常較常見，如21-三體綜合征（先天愚型）。染色體異常的胎兒出生后常表現有智力低下，發育障礙，多發性畸形等。資料表明，早期自然流產中染色體異常約占60%，而新生兒中僅0.5%。
* 性連鎖遺傳病，以X連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病、無丙種球蛋白血癥等。
* 先天性代謝缺陷病，用羊水細胞可診斷的先天性代謝缺陷病已達80余種，國內可診斷黑蒙性白癡病、黏多糖增多癥等因基因突變導致某種酶缺失，引起代謝抑制，代謝中間產物累積而出現臨床表現。除極少數疾病在早期用飲食控制法（如苯丙酮尿癥）、藥物治療（如肝豆狀核變性）外，至今尚無有效治療方法，且基因治療目前僅處于實驗階段，故開展先天性代謝缺陷病的產前診斷，是非常重要的預防措施。
* 非染色體性先天畸形，特點是有明顯的結構改變，檢測孕媽咪血清及羊水甲胎蛋白可協助診斷。無腦兒、脊柱裂等神經管缺陷病通常通過B超檢查即可確診。
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